一种遗传病风险智能评估系统

本发明涉及传染病风险评估的，具体涉及一种遗传病风险智能评估系统。

背景技术：

1、患者遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病，这些疾病可以是单基因遗传病，也可以是复杂的多基因遗传病。儿童神经类相关的遗传病涵盖了一系列影响神经系统功能的遗传性疾病，其中一些可能在儿童期间表现出症状。

2、神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，主要特征是神经系统中的肿瘤和其他病变的发生。神经纤维瘤病主要分为两种类型：神经纤维瘤病1型(nf1)和神经纤维瘤病2型(nf2)。

3、公开号为cn110648722a的申请文件公开了一种新生儿遗传病患病风险评估的装置，该装置包括：样本获取模块，用于获取新生儿出生后预定时间段内的dna样本；测序模块，用于对dna样本进行测序得到dna数据；变异数据检测模块，用于dna数据进行变异检测得到变异数据；注释模块，用于根据预定的注释人群频率数据库对变异数据进行注释，并对根据预定条件对注释进行过滤，得到过滤后的dna注释数据；致病位点筛选模块，用于筛选出至少一类致病位点；以及风险评估模块，用于根据预定的原则对致病位点筛选模块中筛选出的至少一类致病位点进行风险评估。

4、上述装置评估较为笼统，并不适配神经纤维瘤病的评估，导致评估的结果有一定的偏差。

技术实现思路

1、本发明的目的在于提高评估结果的准确性，针对上述存在的不足，提出一种遗传病风险智能评估系统。

2、本发明采用如下技术方案：

3、一种遗传病风险智能评估系统，该系统包括基因检测模块、初级评估信息设定模块、初级评估信息储存模块、控制模块、初级评估模块、通信模块；

4、所述基因检测模块用于检测且得出1型基因筛查参考指数、2型基因筛查参考指数，并传输至控制模块；

5、所述初级评估信息设定模块用于设定直系亲属权重指数、近亲权重指数，并传输至控制模块；

6、所述初级评估信息储存模块用于储存骨骼问题参考指数、患者的直系亲属患有神经纤维瘤病的总人数、患者直系亲属的总人数、患者的近亲患有神经纤维瘤病的总人数、患者近亲的总人数，并传输至控制模块；

7、所述控制模块根据初级评估信息储存模块、初级评估信息设定模块、基因检测模块获得的数据得出家族患有神经纤维瘤病的参考指数、家族遗传史参考指数、患者神经纤维瘤病初级评估因子，并将患者神经纤维瘤病初级评估因子传输至初级评估模块；

8、所述初级评估模块根据患者神经纤维瘤病初级评估因子得出患者患有神经纤维瘤病的初级评估风险高或低的信息，并传输至通信模块；

9、所述通信模块将患者患有神经纤维瘤病的初级评估风险高或低的信息传输至用户端。

10、可选的，所述基因检测模块包括依次通信连接的样本采集子模块、dna提取子模块、基因筛查子模块、数据分析子模块；

11、所述样本采集子模块用于采集患者的样本；

12、所述dna提取子模块从采集患者的样本中提取dna；

13、所述基因筛查子模块用于检测且得出患者是否携带nf1基因、nf2基因，且传输至数据分析子模块；

14、所述数据分析子模块根据患者是否携带nf1基因、nf2基因分析得出且得出1型基因筛查参考指数、2型基因筛查参考指数，并传输至控制模块。

15、可选的，所述dna提取子模块包括依次通信连接的细胞破碎单元、沉淀单元、纯化单元；

16、所述细胞破碎单元用于释放采集患者的样本中的dna；

17、所述沉淀单元对释放的dna进行蛋白质沉淀，再进行dna沉淀形成沉淀的dna；

18、所述纯化单元用于洗涤、过滤、离心沉淀的dna形成纯化的dna，对纯化的dna溶解到缓冲液内并传输至基因筛查子模块。

19、可选的，所述控制模块计算患者神经纤维瘤病初级评估因子时，满足以下式子：

20、gdpre＝gscj×60％+gstb×26％+fh×10％+ys×4％；

21、其中，gdpre为患者神经纤维瘤病初级评估因子，gscj为1型基因筛查参考指数，gscj分别有以下取值，gscj＝1或gscj＝2，当gscj＝2时为患者携带nf1基因，其余情形为gscj＝1，gstb为2型基因筛查参考指数，gstb分别有以下取值，gstb＝1或gstb＝2，当gstb＝1时为患者不携带nf2基因，其余情形为gstb＝2，fh为家族遗传史参考指数，ys为骨骼问题参考指数，ys分别有以下取值，ys＝1或ys＝2，当ys＝1时为患者不具有骨骼问题，其余情形为ys＝2。

22、本发明所取得的有益效果是：

23、1、初级评估模块根据患者神经纤维瘤病初级评估因子得出患者患有神经纤维瘤病的初级评估风险高或低的信息，并传输至通信模块，用户端能快速、准确的获取神经纤维瘤病的信息，较为方便；

24、2、通过基因检测模块检测患者是否携带致病基因，有助于提高计算患者神经纤维瘤病初级评估因子的精度；

25、3、由于神经纤维瘤病具有遗传性，因此家族史对评估有比较重要的参考因素，当患者家族中多个成员患有神经纤维瘤病时，那么会大大增大患者患有神经纤维瘤病的风险，尤其的，成员为直系亲属时影响更大。

26、为使能更进一步了解本发明的特征及技术内容，请参阅以下有关本发明的详细说明与附图，然而所提供的附图仅用于提供参考与说明，并非用来对本发明加以限制。

技术特征：

1.一种遗传病风险智能评估系统，其特征在于，该系统包括基因检测模块、初级评估信息设定模块、初级评估信息储存模块、控制模块、初级评估模块、通信模块；

2.如权利要求1所述的一种遗传病风险智能评估系统，其特征在于，所述基因检测模块包括依次通信连接的样本采集子模块、dna提取子模块、基因筛查子模块、数据分析子模块；

3.如权利要求2所述的一种遗传病风险智能评估系统，其特征在于，所述dna提取子模块包括依次通信连接的细胞破碎单元、沉淀单元、纯化单元；

4.如权利要求3所述的一种遗传病风险智能评估系统，其特征在于，所述控制模块计算患者神经纤维瘤病初级评估因子时，满足以下式子：

技术总结本发明涉及传染病风险评估的技术领域，具体涉及一种遗传病风险智能评估系统，该系统包括基因检测模块、初级评估信息设定模块、初级评估信息储存模块、控制模块、初级评估模块、通信模块；控制模块根据初级评估信息储存模块、初级评估信息设定模块、基因检测模块获得的数据得出家族患有神经纤维瘤病的参考指数、家族遗传史参考指数、患者神经纤维瘤病初级评估因子，并将患者神经纤维瘤病初级评估因子传输至初级评估模块；初级评估模块根据患者神经纤维瘤病初级评估因子得出患者患有神经纤维瘤病的初级评估风险高或低的信息，并传输至通信模块；通信模块将患者患有神经纤维瘤病的初级评估风险高或低的信息传输至用户端。用户端能快速、准确的获取神经纤维瘤病的信息，较为方便。技术研发人员：吴若豪,唐文婷受保护的技术使用者：中山大学孙逸仙纪念医院技术研发日：技术公布日：2024/6/11