一种导致ABO血型B型变异型的突变位点及其应用的制作方法

本发明属于基因诊断制品，具体涉及一种导致abo血型b型变异型的突变位点及其应用，通过检测该突变位点可以快速检测b血型变异型。

背景技术：

0、发明背景

1、abo血型系统是临床输血中最为重要的血型系统，常见的abo亚型包括a3、ax、ael、cisab、b3、bx、bel和b(a)等。随着研究的深入，发现更多的碱基变异可以影响abo血型抗原的表达，据报道在世界范围内已经发现了300多个abo亚型等位基因。血清学技术是检测abo血型的常规方法，但是对于abo疑难血型样本的检测存在着一定的局限性。随着分子生物学技术的发展，建立了以dna为基础的abo血型基因分型技术。

2、尽管输血可以挽救生命，但如果发生急性溶血性输血反应(ahtr)，也可能危及生命。由此产生的血管内溶血可能导致弥散性血管内凝血(dic)、休克和急性肾功能衰竭(arf)。急性溶血性输血反应通常由abo血型系统不相容输血引起，在输血中或输血后数分钟至数小时内发生的血管内溶血，具有致死性危险，通常输入10～15ml血后即可发生。血型的正确鉴定是安全有效输血的前提。

技术实现思路

1、本发明的目的是提供一种导致abo血型b型变异型的突变位点及其应用，即一种能引发溶血性输血反应的abo血型系统b亚型的突变位点，并通过检测该突变位点来筛选存在引发溶血性输血反应的b亚型的患者，从而弥补现有技术的不足。

2、申请人对一个呈常染色体9q34.1-9q34.2显性遗传的b型变异型血型基因的先证者进行了测序，找到了该患者b型变异型基因存在遗传上的致病突变位点，该突变位点造成了b抗原数量和质量的改变，bel亚型病患很容易被误定为o型而错误输注。如果将残留o型血浆的红细胞制剂输入患者体内，患者弱b红细胞与血浆中的抗-b抗体结合可能发生免疫性溶血，影响输注效果甚至引起输血反应。

3、本发明所提供的导致abo血型b型变异型的突变位点位于序列为seq id no:1的第131位，其碱基t发生了一次重复；

4、cgaggccttgcagcttcaccgggaactcttgtgctcacgctgctggccgcaccatgcactttttggaggaagggaccaacaggcagtcttcgttctgtgtcctgagtcttggcacacttcctttctgcagttacggggtcctaagccccagaagtctaatgccaggaagcctggaacgggggttctggtgagtgcagggaagagcaggtggagcatccatgctggccggggtgctggctgtgggcgggggtcccactctgggaactccccctccccttcctgggcccgctct(seqid no:1)；

5、本发明还提供一种用于检测b型变异型血型的制品，所述的制品用于检测上述的突变位点；

6、所述的制品，为pcr扩增测序或单倍型测序制品；

7、所述的制品中包含有用于检测上述突变位点的引物对，其一种具体的序列信息如下：

8、abont125-f:5'-cgaggccttgcagcttca-3'(seq id no:2)、

9、abont125-r:5'-agagcgggcccaggaa-3'(seq id no:3)。

10、本发明提供了一种可引发急性或迟发性溶血性输血反应abo血型b型变异型的突变位点，并建立快速检测方法，从而提供了一种有效的避免急性溶血性输血反应发生的基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的突变位点及检测引物可以有效的用于临床患者外周血进行abo血型b型变异型基因突变位点的快速检测。

技术特征：

1.一种导致abo血型b型变异型的突变位点，其特征在于，所述的突变位点位于序列为seq id no:1的第131位，其碱基t发生了一次重复。

2.检测权利要求1所述的突变位点的制剂的一种应用，其特征在于，所述的应用是用于制备检测b型变异型血型的制品。

3.如权利要求2所述的应用，其特征在于，所述的制剂为pcr扩增测序用的引物对或探针。

4.如权利要求3所述的应用，其特征在于，所述的pcr扩增测序用的引物对，其序列为seq id no:2、seq id no:3。

5.一种用于检测b型变异型血型的制品，其特征在于，所述的制品用于检测权利要求1所述的突变位点。

6.如权利要求5所述的制品，其特征在于，所述的制品为pcr扩增测序或单倍型测序制品。

7.如权利要求6所述的制品，其特征在于，所述的制品中包含有用于检测权利要求1所述的突变位点的引物对。

8.如权利要求7所述的制品，其特征在于，所述的引物对，其序列为seq id no:2、seqid no:3。

技术总结本发明的目的是提供一种用于检测ABO血型系统B型变异型引发的急性溶血性输血反应的突变位点，为新的B型变异型基因编码区域由起始密码子起第125位碱基T发生了一次重复，产生移码突变。本发明提供了B型变异型基因的新的用途，从而提供了一种有效的对能够引发的急性血管内溶血性输血反应的快速基因诊断、基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的突变位点及检测引物可以有效的用于临床患者外周血进行新的B型变异型基因突变位点的快速检测。技术研发人员：马文慧,冯智慧受保护的技术使用者：青岛市中心血站（青岛市输血医学研究所）技术研发日：技术公布日：2024/6/18